导语：对于自闭症的早期诊断，如今我们似乎解决了技术难题，但是为了使技术充分得到利用，我们仍有许多社会问题需要应对。
关键词：自闭症谱系障碍；早期干预；动眼追踪系统；风险和治疗方法
宝贝你在看什么呢？（图片来源：www.shutterstock.com）
对于患自闭症的儿童来说，有必要进行早期干预。特别是在儿童两岁前对其进行治疗和教育，可以促进儿童的社交发展，减少家庭压力并且最终改善生活质量。
虽然我们在儿童24月龄时可以可靠地诊断出是否患有自闭症谱系障碍（ASD） ，但大多数儿童确诊的时间都要晚的多。这大部分是由于缺乏资源，缺乏筛查指南，还有就是初级护理医师通常不愿和患者父母提及自闭症风险。
但如果我们可以使用一个简单的常规检测来筛查每个婴儿患自闭症的风险，那情况又会如何呢？这并不像它听起来那样牵强附会。今年将要开展可以用于预测自闭症的眼球追踪装置的大规模临床实验。
这又提出了一个独特的新形式的道德问题。预测神经病学功能失调可能性的技术会影响对这些儿童的看法，包括这些儿童有什么，以及他们将来可能成为谁。
作为神经伦理学家和自闭症研究者，我们相信现在应该讨论这些技术以及这些技术对于家长、儿童、及自闭症人群而言很有意义。
为什么要使用眼球追踪系统来预测自闭症？
许多研究者已经发现自闭症儿童比起正常发育的儿童倾向于凝视不同的事物。这被称为凝视偏好（gaze preference）。事实上，凝视偏好的改变可以在自闭症发作之前被检测到。研究人员已经使用眼球追踪设备来记录婴儿在观看日常生活场景录像时的凝视情况。他们也已经使用这个设别来预测而非诊断自闭症。
2013年，一项使用眼球追踪设备的研究发现注视偏好的不同可以在2个月的婴儿身上被检测到。当观看录像时，婴儿如果更倾向于看嘴巴而不是眼睛，物体而不是人，那么他们在日后更可能被诊断为自闭症。这些婴儿对其他人眼睛的注意力逐渐减弱。
这些研究者正在更大规模地重复实验证明这些发现，并且在今年进一步地开发用于临床试验的眼球追踪系统，一旦这些试验成功，研究者会向美国食品和药物管理局（FDA）申请批准该设备在临床上的使用。
该设备是无创的，相对操作简单、易于携带。并且它可以提供一个标准化、客观的衡量标准来预测自闭症。换言之，它可以作为一个预诊断工具。这意味着通过早期鉴定患自闭症的可能性，眼球追踪设备可以增加儿童更早确诊的几率。特别是，这对因为种族或地理差异而常在年龄较大时才被确诊的儿童来说很有帮助。
事实上，研究者表明该设备可以作为18-24月龄孩子的常规体检项目之一。并且如果该技术被证明在婴儿时期可以有效预测自闭症，那么为什么该设备不能被用于更早的2-6月龄的婴儿呢？可以很轻松地将针对自闭症的预诊断评估作为常规检查的项目之一，而不是等家长们发现并报告症状，再预约一位专科医生才能确诊。这可能是一个巨大的进步——在早期诊断孩子患有自闭症并且开始治疗，或者甚至在自闭症的性状发展之前提供干预。
自闭症的“风险”意味着什么？
想象一下你的孩子被一台眼球追踪装置评估为预诊断自闭症，你知道他或她可能晚一些会被诊断为自闭症。
这意味着什么？我们怎样和父母谈论这个话题？我们需要牢记在心的是，自闭症是高度多样的并且无论是症状特征还是发病年龄的范围都很宽泛，这使得评估的准确程度变得复杂且难以拿捏。
一个阳性的评估意味着这个孩子被诊断为自闭症的可能性更高。一个阴性的评估意味着可能性更低。这和在婴儿期得到关于自闭症的诊断是两回事。这属于预诊断。一个阳性的评估甚至可能在确诊为自闭症之前被用来调整早期的治疗方案。早期干预可以长久改善儿童、家庭及自闭症儿童护理者的生活质量。对于预诊断的儿童，希望存在于：在显著的自闭症症状发展之前的干预可能更加有利。
有机会提供早期干预的愿景——或许比之前的都要早——并且在常规社区儿童保健的过程中实施这项技术，这些承诺需要我们仔细考虑这项技术的发展。
例如，当家长收到一份这样的评估将会被告知什么呢？ “风险”一词或许不能传达大范围可能的结果，而相反地过多关注于和自闭症谱系障碍相关的负面结果。不是每一个收到阳性评估的儿童最后都被诊断为自闭症（诚然，即使有一个像眼球追踪这样有前景的工具，仍然存在假阳性）。
我们需要警惕一个阳性评估（假阳性或不是假阳性的）对一个儿童及其家庭的影响。比如在许多文化中，像自闭症这样的情况可能会给整个家庭打下（不正常的）烙印。
当缺乏关爱和资源，特别是孩子还很小的情况下，一个阳性评估（即使这个评估后来被发现是错误或假阳性）会被看成是一种宣判而不是介入治疗的机会，这种情感意识甚至在研究试验过程中就出现了。
如何治疗一个被“预诊断”为自闭症的儿童？
虽然一些研究团队已经提出了利用眼球追踪装置客观检测学步幼儿的可能性，眼球追踪也已被用于预测2-6月龄婴儿自闭症的初步研究。如果在未来，婴儿被常规地在更年幼时被评测，而我们还没有相应的介入治疗措施（该怎么办）？一个家长在这种情况下可以（应该）做些什么？
目前还没有针对于12月龄以下婴儿的基于证据的干预措施。紧接着即将开展的实验，下一阶段的研究将涉及检验一个全新的针对12月龄婴儿早期干预方式的开发。其他研究人员正在尝试开发针对6月龄婴儿的干预治疗方法。
一个阳性的评估结果可能促使家长们支付不必要的昂贵干预措施，监测及治疗的费用。这也可能会改变儿童、看护人和整个家庭生活轨迹的——比如他们财务计划的改变，时间的重新分配以及对儿童早期干预或关照的物资投入。
即使鉴定出一个假阳性结果，并且诊断出自闭症的几率被认为相当低，在孩子成长的过程中看护人也无法停止寻找自闭症的迹象。
目前没有自闭症特异的药物（因为我们还不知道自闭症的成因），尽管如此，药物经常被用来治疗儿童的各种各样自闭症相关的症状。事实上，已有2岁以下的儿童服用处方精神药物，而这些药物对早期发育的影响尚未确定。
而神经元多样化运动的追随者——他们持反对观念，不认为自闭症是不必要的和应该被治愈，相反，他们承认自闭症属于人类神经发育的自然变异——将在提及ASD时抵制使用“风险”一词。
不是一种诊断，而是一个预存在的情况
政策制定者必须考虑这些工具融入常规儿科实践和婴儿护理，作为一种新的覆盖社区预诊断评估工具所带来的影响。
像这样的预测检验技术会引发一系列新的政策考虑。保险公司会支付测试相应费用吗？如果他们支付，他们会支付后续的治疗和干预费用吗？由于潜在的长期医疗储蓄，保险公司会因为投保人不进行这样的评估而处罚投保人吗？所有这些现在我们还不得而知。
需要记住的是,保险公司直到可支付医疗法案(ACA)通过，才会被禁止以已有的保险范围为理由否认人们的受保范围,。但是对于这项检测，我们并不是在讨论一个已经存在的情况。我们是在讨论一项预测性的技术，一种“预先”，它的结果本质上产生一种健康或疾病的新分类，远在情况变成“已有”之前。把它当成一个先存条件来考虑，这种情况是不是ACA来解决的。
保险不止影响童年时期。预测评估将如何影响人寿保险政策和长期护理保险还是未知数。
由于人们觉得有关个人大脑健康的信息属于特别影响个人身份形成的内容，需要建立隐私政策来决定如何保护预诊断的内容，以及谁有权获得这些评估结果。学校，未来的雇主或保险代理人会获得这些信息吗？
眼球追踪设备正在朝临床试验发展,目前的关键是需要一个公共平台让大家思考和解决上述问题，并且伴随着这些技术的发展解决进一步出现的问题。
没有这样的讨论，这些工具尽管有巨大的潜力，但存在这样的风险——失去资源和公众支持，无法实现充分进步和发展，无法被充分使用，甚至完全被不当使用。
作者简介：
Karen Rommelfanger，艾默里大学伦理研究中心，神经伦理学项目主任。
Jennifer Sarrett，艾默里大学人类健康研究中心，讲师。
（翻译：夏璐；审校：林清）
原文链接：https://theconversation.com/are-we-ready-for-a-test-that-could-pre-diagnose-autism-in-babies-44821
（题图来源：gerardnadal.com）
留言