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文／杨 昆

只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、阿尔茨海默病、高血压、糖尿病等疾病的风险有多高。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。但是，从基因检测走向市场以来，人们对它的质疑就没有停过，基因检测到底能不能预测疾病？基因检测究竟是否准确呢？

我国规范基因检测

35岁的高龄“准妈妈”顾女士近来十分纠结。2014年2月，国家卫生和计划生育委员会发出通知，“紧急叫停”基因测序产品临床应用。这意味着，基因测序产品和服务的临床应用将面临极为严格的“门槛”，这令不少像顾女士那样准备选择基因测序服务的人陷入两难境地。

顾女士说，作为唐氏综合征（一种可能导致先天畸形的常见胎儿疾病）高危产妇，她此前被医生告知，可以选择“无创产前基因检测”进行进一步筛查，但如今她即使做了检测将很可能拿不到结果；而如果选择传统方式羊膜穿刺术，则有0.5%的流产风险。这让她和家人陷入进退两难的境地。据了解，像顾女士这样的人不在少数。有关数据显示，在国内做过这项检测的孕妇已经超过40万人次，大约避免了4000个“唐娃娃”（即唐氏综合征患儿）的出生。

目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。业内人士透露，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。

基因测序误差较大

基因图谱分析近年来成了美国科技界的热门话题，谷歌董事长埃里克·施密特也表示该市场发展潜力巨大。但实际测试结果却显示，其准确性还远远不够。

《纽约时报》记者基拉·贝克奥夫发表文章称，她分别在“23与我”（23andMe）、“基因检测实验室” (Genetic Testing Laboratories)和“途径基因”（Pathway Genomics）这3家基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。

“23与我”的测试结果显示，贝克奥夫患上牛皮癣和风湿性关节炎的概率分别为20.2%和8.2%，但“基因检测实验室”的测试结果显示，她患牛皮癣和风湿性关节炎的概率极低，只有2%和2.6%。在冠心病方面，“23与我”和“基因检测实验室”的测试结果基本一致，概率分别为26%和29%，但“途径基因”给出的结果明显高于平均水平。在Ⅱ型糖尿病方面，“基因检测实验室”称她患病概率为10.3%(中等水平)，而“23与我”的结果是15.7%。

对于该测试结果，基因学专家、斯坦福大学法学及生物科学中心主任格里利在接受采访时称：“我对该结果丝毫不感到意外，因为每家公司的分析结果都基于一系列不同的研究。更让我们感到混淆的是，每家公司的‘平均水平’都没有一个统一的标准。”

基因检测并非无所不能

基因研究是个庞大的工程，国际人类基因组计划并未完成，人类的很多基因秘密还未被探知，目前揭示出来的只是冰山一角。目前，对80％～90%的基因尚不了解，对很多基因功能也只知大概。由于基因研究正在不断发展，以后的新研究很可能会完全推翻之前的结论。

此外，基因只是一份遗传密码，其表达水平并非毫无变化的，如果环境改变，基因所表现的功能也会发生改变。比如先天性心脏病，以前医学界认为是先天遗传疾病，但现代医学发现，所谓“先天性”心脏病，其“后天”致病因素占了40％～50％。准妈妈怀孕期的环境因素也会影响胎儿基因的表达，使其心脏结构、瓣膜发生改变，呈现病症。所以，“一测定终生”有误导之嫌。

中国科学院院士、中科院上海生命科学院生化与细胞所研究员刘新垣表示，基因工程在医学上已显示很大的应用价值，但目前市场上可能有吹牛的现象存在，很多人出于商业目的在炒作。关于用基因预知疾病，目前还只是能检查出一部分疾病，说基因能治疗一切疑难杂症，那是胡说八道。

基因检测不是现代算命，掐指一算永不更改。比如，算出高血压倾向就从此不敢做这个，不敢吃那个，生活质量下降还可能惹来其他问题。因为疾病是多种因素造成的，防得了一，未必防得了二。此外，基因检测没发现问题的也非一劳永逸，不注意营养和运动，生活没规律一样会生病。因此，高精尖的检测结果固然可给人们了解自身健康状况带来福音，但保持良好的生活环境和生活方式更为重要。

沃森与柯林斯的预言

被称为“DNA之父”的詹姆斯·沃森曾经预言，基因测序将决定在未来人们可以根据不同的基因疾病，量身定做不同的药物。沃森还预言，基因测序将在10年内，控制住一些主要的癌症，并在2020年攻克癌症。

曾经组织和推动人类基因组计划的科学家柯林斯也做出预言：“2020年，基于糖尿病、高血压基因靶点设计的基因药物将进入市场；癌症的治疗将更多地借助肿瘤分子图谱技术。基因药理学将成为新药研发的常规方法；精神疾病的诊断技术将发生改变；同源重组技术将保证种系间基因治疗的安全性。2030年，基于个体基因图谱的个性化医药将得到广泛应用；医学实验将被计算机模型所取代。人类平均寿命将到90岁；美国和世界其他地方将出现反技术运动。关于人类掌握自身进化的议题，将继续争论。”

如何解读人类基因组图谱，并促成这一科学成果走向临床应用，为提高人类健康水平、生活质量服务，这是未来生命科学研究所要面临的主要挑战之一。

目前已经出现的五大类型基因检测

1.预防疾病类：疾病易感基因检测

通过检测受检者的基因，评估受检者未来哪些疾病发病风险高，从而进行针对性的预防，目的是为了延缓甚至避免疾病的发生。这类检测因一些明星和企业家的参与而声名大噪，如美国影星安吉丽娜·朱莉检测出乳腺癌易感基因BRCA1/2后，切除了自己的乳腺；谷歌联合创始人谢尔盖·布林的母亲在1999年被诊断为帕金森病，他在检测出帕金森易感基因LRRK2后，彻底改变了自己饮食、行为生活方式，期望自己未来不要得帕金森病。

2.临床诊断类：单基因疾病及染色体疾病检测

单基因疾病源于单个基因突变，包括血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血症、侏儒症等；染色体疾病源于单条染色体的改变，包括唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征。通过基因检测可以帮助医生诊断患者到底得的是哪种病。

3.临床用药类：靶向用药基因检测

同样的药物用在不同的患者身上，可能产生非常不同的效果，有的人有效，有的人无效，有的人毒副作用很强。通过基因检测，可知患者的用药禁忌。比如，氨基糖甙抗生素对某些基因型的患儿毒副作用非常大，直接导致耳聋。

4.趣味类：先天性生理特征基因检测

我们的身高、长相、情商、智商等先天性生理特征大多和基因相关。一些基因检测企业为此开发了酒量检测、牛奶乳糖耐受性检测、咖啡因代谢检测、茶DNA检测、烟瘾检测等颇具趣味性的基因检测项目。

5.亲子鉴定类：利用STR进行基因检测

STR是“短串联重复序列”的英文简称，是由几个碱基对为核心单位，串联重复形成的一类DNA序列。STR分布于人类整个基因组，目前科学家已发现了7000多个STR位点。在进行亲子鉴定时，只要做十几至几十个DNA的STR位点检测，就可以通过位点的异同来确定是否具有亲子关系。

——选自《科学画报》2014年第六期