导语：性别的差异可以归结为基因的差异，而基因的差异并不能简单理解为基因数量的差异。
关键词：基因；性别；染色体
两性之间的区别以及性别偏好经常成为人们的谈资。是什么导致了男女之间的差别？这些差别细微还是显著？是天生就有的，还是后天习得的，抑或两者都是？
有人声称从遗传的角度上来说，相比于女性，男性更接近于黑猩猩。也有人不认为两性之间有太多差别，他们认为性别的差距仅仅由一个基因决定，这个基因叫做SRY，位于Y染色体上。
然而人类男性与女性之间——以及和黑猩猩之间——区别的关键，并不在于不同的基因数目，而在于基因的实际功能。
背景知识
首先让我对基因和染色体做一点介绍。哺乳动物（事实上，应该说所有的脊椎动物）普遍拥有大概2万个基因。每个基因都是一小串DNA，DNA序列被转录成RNA，然后被翻译成蛋白质。
我们的20000个基因排列成大约一米长的DNA（基因组），通常它们被分割成更小的片段，当它们的染色质丝缠卷在一起以进行细胞分裂时，我们可以在显微镜下以染色体的形式看到它们。碱基的序列可能因为同一物种的不同个体而有细微不同，而在物种之间，则有显著差异。
我们每个人都有两个基因组的拷贝，一个来自母亲，一个来自父亲，因此每一个染色体拥有两个拷贝——性染色体是例外。女性有两个X染色体。男性只有一个X染色体（来自他们的母亲），以及男性特有的Y染色体（来自他们的父亲）。男女性别基因的差异来源于这些性染色体。
X染色体含有超过1000个基因。但是Y染色体只有45个，这些基因都来自X和Y染色体共同的一对祖先染色体，只是在后来的发展过程中逐渐形成如今的差异。这45个Y染色体基因中的一个（SRY）决定了拥有XY染色体的婴儿发育为男孩。
但是Y染色体并不是男性特异的；Y染色体顶端的24个基因同样存在于X染色体上。这些基因不太可能是导致性别差异的原因，因为它们在两性中均存在。
基因差异及Y染色体
在过去的1.5亿年中，Y染色体失去了其大部分的基因。有一些仍然存在于Y染色体上，但是因为突变而永久性地失去了功能，所以这些没有功能的“假基因（pseudogenes）”不能算数。事实上，虽然有的基因具有多份拷贝（其中大部分没有活性），在Y染色体的男性特异区域只有27个具有活性的蛋白编码基因。
即便如此，这27个基因中至少有17个也在X染色体上有拷贝。正是由于他们在X染色体上的副本，这17个基因中的多数都保留了它们最初的功能。只有三个基因发生了分化，以赋予男性某些特征，例如产生精子。
Y染色体上剩余的十个基因在X染色体上没有拷贝。它们是男性特有的，所以它们可能是决定男女性差异的原因所在。这些基因中的一些可能起源于X染色体，之后分化出与最初截然不同的功能。有三个基因可能是源于其它染色体上一些基因，所有这些基因都对男性有重要作用。
许多人类和黑猩猩之间显而易见的差别，例如毛发，可能都起源于一个或几个基因的微小差别。（图片来源：Willard Flickr, CC BY）
总的来说，在人类总共的20000个基因中。男性拥有而女性所不具有的基因数量少至大约13个（最多不可能超过27个）。这个比例显然远远不到男性人类和男性黑猩猩之间大约4%的遗传差异。
Y染色体上的“垃圾DNA”
Y染色体上的大部分DNA不编码蛋白质，因此一直被认为是垃圾序列，这些多次复制的垃圾序列可能来自古老的病毒。然而这些垃圾序列中，有大部分被复制为了不会被翻译成蛋白质的 RNA分子。
我们正发现越来越多地非编码基因，其中的一些保守地存在于所有脊椎动物中，因此被认为有某些特定的作用。至少某些非编码的Y染色体基因对调节其性别分化基因有重要作用，只是这点还没有被证实。
更有趣的是，新的证据显示公牛Y染色体上的垃圾序列提高了含有Y染色体精子的生成率，从而提高了雄性牛犊出生的概率。当这些序列被删除的时候，出生率向另一边倾斜，雌性牛犊的出生率升高了。
这也意味着，X染色体也可能有一些阻止男性分化的伎俩。似乎每一种哺乳动物中都在发生这些“持不同性别政见（性别对抗性）”基因之间的军备竞赛。哺乳动物中存在许多性别对抗性基因，这其中很可能也有“同性恋基因（gay gene）”，它们影响着对交配对象的选择。
X基因与性别差异
X基因的数量差异常常被忽略，因为通常人们认为女性其中一条X染色体上的大部分基因都通过某种机制被抑制了。这种效应被称为“X染色体失活（X chromosome inactivation）”，正是这个机制抑制了胚胎细胞内两条中的一条X染色体，然后这种抑制被传递到成年个体的体细胞中。
这种“后天”抑制并不会改变DNA序列。但是会改变DNA与其它分子的结合方式，从而阻止DNA转录为RNA，抑制蛋白质的合成。
不过现在我们已经知道，在人类体内有超过150个X染色体上的基因逃过了这种失活效应——而在老鼠体内并没有。同时，与性别无关的是，X染色体的数量对一些基础代谢通路有重要影响，例如脂肪和碳水化合物的合成，这将导致不同性别的个体对许多疾病的易感性不同。即便有两条X染色体的老鼠经处理而成为雄性，它们也比只有一条的老鼠要胖一些。
人类和黑猩猩之间据说有大约4%的遗传差异。[图片来源：国际爱护动物基金会（International Fund for Animal Welfare Animal Rescue ）Blog/Flickr]
加上这150个“逃逸”的基因，现在我们一共有了163个基因，它们要么是男性特有的，要么在男女性中的活性数量上存在差异。
不同的基因有什么作用
如果认为这163个基因对性别的影响相同未免过于天真。这些基因中的某些基因编码着对存活，或者对性别至关重要的蛋白质。而其它的基因可能只有非常小的作用，甚至小到无法识别。
事实上，这163个基因中至少有几个基因的作用十分重要。比如说，男性性别决定基因SRY，在男性的睾丸或者女性的卵巢发育中，层级激活或者关闭某些与此过程相关的基因，起到调控的作用。
这些决定性别发育的基因多数并不在性染色体上，所以它们存在于两性之中。它们的区别在于它们在男女性中以不同的程度，或者在不同时间点，不同的组织细胞内被激活。将这些基因都考虑在内，那么两性之间基因组上总的差别超过了1%。
不仅如此，SRY的下游效应远远不只是决定睾丸的发育。比如，雄性激素，包括睾酮，在胚胎的睾丸就已经开始合成，并对身体的发育有深远的影响。雄激素激活了数以百计（甚至千计）的基因，共同决定了男性的生殖器发育，男性身体发育，以及其毛发，声音和行为的形成。
如果我们算上这些，那么我们就需要考虑人类20000基因中的将近800个，这已经非常接近人类和黑猩猩之间4%的差异了。
人类和黑猩猩
不过这个经常被引述的差别仅仅告诉了我们一个基因组的模糊差异，其中只有一小部分DNA编码了蛋白质。我们很难知道基因组中哪些不同才是问题的关键。
人类和黑猩猩之间许多明显的差异，例如毛发，甚至语言，都可能源自一个或几个基因的微小差异。基因表达的时间，或者其它微小的调控差异，都会对生长和发育造成明显不同的影响。
不可否认，两性之间存在深远的先天和后天差异。但是我们并非仅仅通过列举基因的差异来解释遗传上的差距可以造成多么不同的生物学表现。这些基因被调控的方式，以及它们下游的效应才是造就人类与黑猩猩，或者男性与女性之间不同的关键。
关于作者：
Jenny Graves，拉筹伯大学特聘教授
（翻译：祝锦杰；审校：海带丝）
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